الفهرس 
IntroductionOnly 14 pages are availabe for public view
 |  | from | 143 |  |  |
| | | from | 143 | | |
Abstract
المتلازمة الكلوية هي اضطراب يصيب الكلية ويسبب إفراز الجسم كمية زائدة من البروتين في البول. يؤدي ذلك إلى انخفاض مستويات ألبومين وارتفاع مستويات الدهون في الدّم مما يسبب تجمع السوائل في الجسم وتورم في الأجفان والقدمين. تعد المتلازمة الكلوية من أكثر التي تصيب الكلي انتشارا بين الأطفال والبالغين ويبلغ معدل الإصابة السنوي من 7-2 لكل 100000 ومعدل انتشار يبلغ 16 لكل 100000. وتقسم المتلازمة الكلوية من خلال الاستجابة للعلاج بالستيرويد إلى متلازمة كلوية مستجيبة للعلاج االسترويدي ومتلازمة كلوية غير مستجيبة للعلاج الستيرويدي. وتمثل المتلازمة الكلوية الغير مستجيبة للستيرويد %40 من حالات المتلازمة الكلوية التي تم تشخيصها في الطفولة و %15 من حالات التي تم تشخيصها عند البالغين بالإضافة أنها تعد من الأسباب الرئيسة للقصور الكلي في الأطفال. تنتج المتلازمة الكلوية نتيجة اضطراب في الكبيبات (عناقيد من أوعية دمويَّة مجهريَّة في الكُلى تحتوي على مسام صغيرة يجري من خلالها ترشيح الدم) وقد يحدث ذلك نتيجة لاضطرابات كلوية أولية ويعد داء التغيرات الطفيفة السبب الأكثر شيوعًا للمتلازمة الكلوية عند الأطفال وقد تكون ناجمة عن مجموعة واسعة من الاضطرابات الأخرى منها داء السكري والذئبة الحمراء وبعض حالات العدوى الفيروسية وأيضا نتيجة الأثر الجانبي لبعض الأدوية منها مضادات الالتهاب غير الستيرويدية. (الهدف من البحث) : تحديد ارتباط الأنماط الجينية لتعدد الأشكال (rs61747728) لجين 2NPHS في الأطفال المصابين بـالمتلازمة الكلوية الغير مستجيبة العلاج االستيرويدي مقارنة بالأطفال الأصحاء وعلاقتها بتطور المرض. (المواضيع والطرق) : تم اجراء الدراسة لعدد 85 طفلا مصابين بالمتلازمة كلوية الغير مستجيبة للستيرويد من وحدة أمراض الكلى في مستشفى الأطفال الجامعي بالمنصورة مع 85 طفلا يتمتعون بصحة جيدة مطابقين في العمر والجنس للأطفال محل الدراسة .وقد تم استبعاد المرضي الذين يعانون من متلازمة كلوية مستجيبه للستيرويد ومن يعانون من متلازمة كلوية خلقية او مرضي يعانون من متلازمة كلوية نتيجة بعض الأمراض مثل الذئبة الحمراء وفيروس نقص المناعة والفيروسات الكبدية. وتم تقييم البيانات (الجنس والعمر الحالي وسن التشخيص ومدة المرض والأعراض الاكلينكية عند ظهور المرض والبروتوكول العلاجي والاستجابة له و تم عمل الفحوصات التاليه (انسبة الكرياتينين في الدم والكوليستيرول والدهون الثلاثية ونسبة بروتين إلى الكرياتينين في البول والعينه الكلويه وتحليل تعدد النمط الجيني لـ (rs61747728) باستخدام بواسطة اختبار تفاعل البوليميراز المتسلسل. (الاستنتاجات) : قد استخلصنا أن النمط الجيني R229Q كان مرتبطًا بشكل كبير بالمتلازمة الكلوية الغير مستجيبة للستيرويد لدي الأطفال المصريون وأنه ليس له أي تأثير علي الاستجابة للعلاج أو تطور المرض أو الحاجة إلى الغسيل الكلوي. و قد وجدنا ان المرضى الذين يعانون من متلازمة كلوية غير مستجيبة للعلاج الستيرويدي أكثر تكرارًا للنمط الجيني R229Q مقارنة بالأطفال الأصحاء. ارتبط الجين المتغاير (GA) بزيادة نسبه الإصابة بـالمتلازمة كلوية الغير مستجيبة للعلاج الستيرويدي أكثر من حالات الجين المتماثل.(GG) و قد كان ارتفاع ضغط الدم مرتفعًا بشكل ملحوظ في المرضى الذين يعانون من النمط الجينيR229Q . و لم يلاحظ أي ارتباط ملحوظ بين النمط الجيني R229Qوالعمرعند ظهور المرض أو التاريخ العائلي أو قرابة الدم أو الأنسجة الكلوية أو الاستجابة للعلاج أو مرحلة مرض الكلى المزمن أو الحاجة إلى الغسيل الكلوي.