الفهرس 
IntroductionOnly 14 pages are availabe for public view
 |  | from | 152 |  |  |
| | | from | 152 | | |
Abstract
مرض الفنيل كيتون يوريا هو خلل في التمثيل الغذائي ، وينجم عن نقص في إنزيم الفينيل ألانين هيدروكسيلز، المسؤل عن تحويل الفينيل ألانين إلى التيروسين. يمكن أن يكون لتراكم الفينيل ألانين في أنسجة الدم والجسم تأثير كبير على نمو المخ. لقد ثبت أن ارتفاع مستويات الفينيل ألانين يرتبط بزيادة الأعراض العصبية والنفسية ، بما في ذلك المزاج والقلق ومشاكل الانتباه ؛ انخفاض الكفاءة الاجتماعية ؛ وتدني احترام الذات. تتم متابعة الرضع الذين لديهم إرتفاع في مستوي الفينيل ألانين عن طريق فحص حديثي الولادة وعن طريق الاختبار التأكيدي للأحماض الأمينية للبلازما والتي تحدد مستوى الفينيل ألانين ، نسبة فينيل ألانين إلى التيروسين وملف الحمض الأميني الكامل.