الفهرس 
Genetic Risk Factors for VTEOnly 14 pages are availabe for public view
 |  | from | 124 |  |  |
| | | from | 124 | | |
Abstract
تشمل الجلطات الدمویة الوریدیة تخثر الأوردة العمیقة والانسداد الرئوي . وھو ثالث أكثر
أمراض القلب واألوعیة الدمویة شیوعا، حیث یبلغ معدل الاصابة السنوي 200-100لكل 100000
نسمة. وقد تكون قاتلة في المرحلة الحادة أو تؤدي إلى أمراض مزمنة وعجز.
التسبب في الجلطات الدمویة الوریدیة غالبا ما وصفھا ثالوث فیركاو ، الذي یقترح أن
التخثر الوریدي ھو نتیجة ما لا یقل عن واحد من ثلاثة عوامل من المسببات: فرط تخثر، والتغیرات
في تدفق الدم، وإصابة بطانیة أو خلل وظیفي.
على الرغم من أن بعض عوامل الخطر للجلطات الدمویة الوریدیة اعترف بھا من قرون
)مثل ”ساق الحلیب” المرتبطة بتخثر الأوردة العمیقة خلال فترة ما بعد الولادة(، والبعض الآخر،
وخاصة عوامل الخطر الوراثیة، تم اكتشافھا مؤخرا. مصطلح ”أھبة التخثر” كان یستخدم في عام
1956ومنذ ذلك الحین زادت الفائدة للكشف عن الخلفیة الوراثیة للتجلط الدم.
ویمكن تصنیف عوامل الخطر الوراثیة إلى فئتین رئیسیتین: فقدان الطفرات الوظیفیة
وكسب الطفرات الوظیفیة.
العرض السریري الكلاسیكي للجلطة الوریدیة العمیقة یشمل التورم، الألم، الدفء،
واحمرار في الاطراف المعنیة. بدلا من ذلك، یمكن أن یحدث جلطات دمویة وریدیة بشكل غیر
متناظر.
الأعراض الأكثر شیوعا وعلامات الانصمام الرئوي تشمل ضیق التنفس، ألم في الصدر،
إغماء، والسعال. أعراض أقل شیوعا تشمل الحمى، نفث الدم، زرقة، انخفاض ضغط الدم،
والصدمة.
الھدف من ھذا العمل:
الھدف من ھذا العمل ھو تحدید الطفرات الجینیة المشتركة كعوامل خطر للجلطات الدمویة
الوریدیة.
المرضي و ھدف البحث:
شملت ھذه الدراسة السیطرة مجموعتین: مجموعة المرضى ) 35 تم شرح بروتوكول الدراسة لجميع المرضى. بروتوكول موافقة مجلس المراجعة المؤسسية. تم أخذ موافقة خطية مسبقة من كل
.1التاریخ الطبي مفصل.
.2الفحص العام الكامل.
.3دوبلر فوق سمعي لتشخیص الجلطة الوریدیة العمیقة
.4أشعة مقطعیة بالصبغة لتصویر الأوعیة الرئویة لتشخیص الانسداد الرئوي.
.5تحلیل الحمض النووي والتحلیل الجیني.
النتائج:
كشفت ھذه الدراسة النتائج التالیة:
- وفقا للمجموعة المدروسة، كان معدل الإصابة بالإصابة بالجلطات العمیقة حوالي 2أضعاف
في الذكور منھ في الإناث.
- كان ھناك ارتباط بین العامل V H1299Rو حدوث الجلطات الدمویة الوریدیة.
- كان ھناك دلالة إحصائیة بین العامل Vلیدن G1691Aو حدوث الجلطات الدمویة
الوریدیة.
- كشفت دراستنا عن استبانة عالیة من تعدد الأشكال بث G20210Aفي مجموعة المرضى
مقارنة مع مجموعة السیطرة ) ٪28.6و ٪20على التوالي(، ومع ذلك فإنھ لا تلمس مستوى
كبیر حتى الآن.
- لوحظ وجود زیادة في معدل تعدد الأشكال للعامل XIIIV34Lفي الضوابط مقارنة
بمرضى الجلطات الدمویة الوریدیة ) ٪28و ٪29على التوالي(، ولكن لم یظھر فرق ذو
دلالة إحصائیة.
- كان انتشار تعدد الأشكال β-fibrinogen-455G/Aأعلى إحصائیا في مرضى الجلطات
الدمویة الوریدیة. ) (٪97.1بالمقارنة مع الضوابط الصحیة ) (0.05> P) (٪80مما یشیر
إلى أن -βالفیبرینوجین G / A 455تعدد الأشكال خطر حدوث الجلطات الدمویة الوریدیة.
- لیس ھناك ارتباط كبیر من النمط الجیني G / 4G4وألیل G4من الجین باي- 1مع خطر
حدوث الجلطات الدمویة الوریدیة .
- لم یكن ھناك ارتباط كبیر بین تعدد الأشكال HPA-1و حدوث الجلطات الدمویة الوریدیة.
- كان ھناك ارتباط غیر ھام بین تعدد مفثر
اظھرت دراستنا ارتباطا كبیرا بین MTHFRA1298Cوخطر حدوث الجلطات الدمویة
الوریدیة.
- لم یتم العثور على ارتباطات كبیرة بین الأنماط الجینیة ACEوخطر حدوث الجلطات
الدمویة الوریدیة.
- كشفت دراستنا ارتفاع معدل انتشار الطفرة APO B-R3500Qبین مرضى الجلطات
الدمویة الوریدیة و مجموعة الاصحاء،، ولكن مع عدم وجود دلالة إحصائیة.
- كان ھناك دلالة إحصائیة بین APO E2 / E3 / E4وخطر حدوث الجلطات الدمویة
الوریدیة