الفهرس Only 14 pages are availabe for public view
 |  | from | 132 |  |  |
| | | from | 132 | | |
Abstract
يتحكم النخاع العـظمي في إنتاج خلايا الـدم، و لدى نشوء تسرطن اللوكيميا، تخرج عملية الإنتاج عن مسـارها الطبيعي، و يبدأ النخاع في إنتاج خلايا شاذة من أحد أنواع خلايا الكريات البيضاء، حيث تفقد بعض من هذه الخلايا الآلية التي تتحكم في نسق نمـوها و نضجها، فبدلاً من أن تنضج و تصبح بالغة و قادرة على أداء وظائفها، تبقى غير ناضجة و تتزايد بأعداد هائلة و باستمرار و في نفس درجة النضج القاصرة التي بلغتها، و لا تموت في موعد انتهاء دورتها الحياتية، و تنقلب إلى خلايا ورمية شاذة، و من ثم تنتشر إلى الدورة الدموية و الجهاز الليمفاوي، و يمكن أن تتجمع كذلك في الأنسجة الليمفاوية مكونة تضخما سرطانياً، و بالمحصلة تحتشد هذه الخلايا السرطانية في النخاع مانعة إنتاج خلايا الدم الأخرى، و بالتالي تؤدي إلى حدوث عجز و نقص بتعدادها بالجسم مما يؤثر على وظائفها المختلفة، و كما هو معروف تلعب خلايا الكريات البيضاء الدور الأساسي ضمن مجمل الجهاز المناعي، و من المفترض أن تحمى الجسم من العدوى و الأجسام الغريبة بما في ذلك الخلايا السرطانية مختلفة الأنواع، و من المفارقات أنها أيضا عرضة للتسرطن بدورها.
النيوكلوفزمين هو بروتين يتم تخليقه من جين النيوكلوفزمين حيث أنه يتواجد داخل النواة على هيئة فوسفو بروتين ولكنه ينتقل باستمرار بين النواة والسيتوبلازم لذلك يلعب دورا مهم في انقسام وتكاثر الخلايا وكذلك في برنامج موت الخلايا وكذلك يتنقل باستمرار بين النواة و السيتوبلازم. جين النيوكلوفزمين يلعب دورا هاما في تكاثر الخلايا في حالة تعرضها لتضاعف سرطاني. لذلك طفرات الجينات في جين النيوكلوفزمين تمثل السمة المميزة لمرضى سرطان الدم الميلودي الحاد في جميع أنحاء العالم . على الرغم من أن شذوذ الكروموسومات المتكررة موجودة في نسبة كبيرة من المرضى ،إلا أن خلايا سرطان الدم الناتج من التحور في جين النيوكلوفزمين 40٪ إلى 50 ٪ من المرضى الذين لديهم النمط الكرموسومي العادي تفتقر الى التشخيص الدقيق، مما يجعل من الصعب التحقق في مسببات ورصد المرض المتبقية في بعض المرضى من جديد لمكافحة سرطان الدم الميلودي الحاد.
تهدف هذه الدراسة لاستخدام التقنيات الجزيئية لاستكشاف ما إذا كانت تغيرات جينية في جين النيوكلوفزمين موجودة في المرضى المصريين المصابين بسرطان الد الميلودي الحاد. وباستخدام البيانات المعملية والطبية أيضا والتي من شأنها أن تساعدنا ليس فقط لفهم أفضل لخطوات التحور الجيني التي تحدث للمرضى المصريين ولكن أيضا يؤدي إلى تحسين استراتيجية التشخيص و نتائج علاج أفضل للمرضى.
أجريت هذه الدراسة على ثلاثة وخمسون مريضا مصابا بسرطان الدم الميلودي الحاد مع النمط الكروموسومي الطبيعي حيث تم تشخيصهم ومعالجتهم بالعلاج الكيميائي ومتابعتهم لمدة سنتين أو الوفاة. وكذلك تم اختيارهم من المترددين على مستشفى الاورام بجامعة المنصورة وتم تقسيم المرضى إلى مجموعتين.
واستنتجنا من الدراسة أن طفرة النيوكلوفيزمن توجد بشكل كبير في المرضى المصريين الذين يعانون من سرطان الدم الميلودي الحاد مع النمط الكروموسومي الطبيعي، وتعتبر مؤشرا هاما إلى الحالة المستقبلية للمريض. كما أن دمجه في استراتيجية علاجية جديدة من شأنها تحسين نسبة الشفاء لهذه الفئة من المرضى.