الفهرس 
الطفرات الجسمية والجرثومية )الجنسية(يوجد فقط 14 صفحة متاحة للعرض العام
 |  | from | 147 |  |  |
| | | from | 147 | | |
المستخلص
هناك مجموعة متنوعة من أنواع الطفرات. فئتين رئيسيتين من الطفرات هي الطفرات الجرثومية والطفرات الجسدية. تحدث الطفرات الجرثومية في الأمشاج. إصلاح الحمض النووي يعتمد على عوامل كثيرة، بما في ذلك نوع وعمر الخلايا، والبيئة خارج الخلية أنماط التوارث فى الميتوكوندريا يمكن أن تكون معقدة للغاية. الطفرات التي تسبب الأمراض يمكن أن تكون في الكروموسومات. هذا هو ما يعني عادة عندما يتحدث الناس عن مرض وراثي PCRيعمل على زيادة هائلة في عدد نسخ الجين. تقنية إ ستهداف الجينات تسمح لإدخال الطفرات الوراثية فى جينات الفيران في الموضع الجيني. وقد تم تطوير عملية توليد نماذج الفيران مع الطفرات المستهدفة. إكتشاف مرض الخلايا المنجلية وهو اضطراب وراثي في الدم، وتتميز خلايا الدم الحمراء التي تحمل شكل المنجل غير طبيعي وجميع الأعراض ذات الصلة. أمثلة من متلازمات في مجال علم الوراثة الطبية وتشمل: متلازمة داون، ، الضمور العضلي الشوكي, متلازمة الإبهام الكبير ومتلازمة مرض أنيميا فان كونى.